SOKEAIN YSTÄVIEN
SILMÄLÄÄKETIETEEN APURAHAT 2012

Sokeain Ystävät ry on myöntänyt silmälääketieteen tutkimuksiin yli 30 000 euroa. Apurahaa saa neljä tutkijaa neljään lupaavaan tutkimukseen.

Sokeain Ystävien apurahoilla tutkitaan:
- Johtuuko silmänpohjan ikärappeuma tulehduksesta?
- Mitkä ovat mekanismit ikärappeuman taustalla?
- Miten näkövamma vaikuttaa elämänlaatuun?
- Onko nuoren helpompi sopeutua näkövammaan kuin vanhan?
- Miten lasten näkövamma ja sokeutuminen voitaisiin estää?
- Voitaisiinko näkövammautuneen lapsen näkökykyä parantaa?
- Miten valmistautua uusien geenihoitojen tuloon?

Suurimmat apurahat menIvät Itä-Suomen yliopiston tutkijoille. Lääketieteen lisensiaatti Tuomas Paimela sai 10 200 euroa, filosofian maisteri Johanna Viiri 9 000 euroa. Molemmat tutkivat silmänpohjan ikärappeumaa hieman eri näkökulmista professori Kari Kaarnirannan ohjauksessa.

Lääketieteen tohtori Aura Falck Oulun yliopistosta sai 5 000 euroa näkövammaisten elämänlaatutestin arviointiin ja lääketieteen tohtori Sirkka-Liisa Rudanko 6 000 euroa lasten näkövammojen ja sokeuden ehkäisyyn tähtäävän tutkimuksen tutkimusapulaisen palkkaamiseen.

LL Tuomas Paimela. Kuvat: Juha Vääräkangas. Kuvat suurenevat tallennettaviksi klikkaamalla.

FM Johanna Viiri. Kuvat: Anne Seppänen. Kuvat suurenevat tallennettaviksi klikkaamalla.

LT Sirkka-Liisa Rudanko. Kuvat: Juha Vääräkangas. Kuvat suurenevat tallennettaviksi klikkaamalla.

APURAHAN SAAJIEN TUTKIMUKSET LYHYESTI

TULEHDUS IKÄRAPPEUMAN TAUSTALLA?

Tuomas Paimelan väitöskirjatyön mielenkiintoisin tutkimuskohde on, kuinka suuri merkitys silmän paikallisella tulehduksella on silmänpohjan ikärappeuman syntyyn.

Eri potilasaineistoista ikärappeumapotilailta on löydetty kohonneita tulehdusarvoja ja myös solutasolla on havaittu muutoksia. Paimelan tutkimus pyrkii selvittämään tulehduksen todellista merkitystä niissä verkkokalvon soluissa, jotka vaurioituvat ikärappeumassa.
Ikärappeuman syntyä ei vielä yksityiskohtaisesti tunneta, vaikka sairautta on paljon tutkittukin. Silmän pigmenttiepiteelisolujen tulehdus näyttäisi olevan ainakin osatekijä ikärappeuman kehittymisen taustalla. Tuomas Paimelan väitöskirjatyön on tarkoitus valmistua tämän vuoden aikana.
Paimelan väitöskirjatyö on vain yksi osa suurta ikärappeuman tutkimuskokonaisuutta. Toinen Sokeain Ystävien silmälääketieteen apurahojen saajista, Johanna Viiri, kuuluu myös samaan professori Kari Kaarnirannan johtamaan ja ohjaamaan ryhmään.
Ryhmä tekee perustutkimusta, johon kuuluu myös eri lääkeaineiden vaikutusten tutkiminen soluviljelmien avulla. Tavoitteena on löytää aineita tai aineyhdistelmiä, jotka voisivat ehkäistä ikärappeuman syntyä tai parantaa sitä.
Oman tutkimuksensa ohella Paimela ohjaa nuorempia opiskelijoita. Ihanne olisi, että kun tutkimusryhmän pisimmälle edistyneet jäsenet saavat väitöskirjatyönsä valmiiksi, uuden opiskelijat tulisivat ryhmään mukaan tekemään omaa tutkimustaan ja väitöstään. Osittain tämä tiedeyhteisön jatkuvuuden tavoite on Kuopiossa onnistunutkin.
Lahjakkaaksi nuoreksi tutkijaksi mainittu Paimela aikoo väitöksen jälkeen jatkaa silmälääketieteen ja -tutkimuksen parissa.

SAMOJA RISKITEKIJÖITÄ KUIN VERENPAINETAUDISSA JA AINEENVAIHDUNTASAIRAUKSISSA

Myös tutkija Johanna Viiri on hyvässä vauhdissa. Jos kaikki menee hyvin, hänen väitöskirjansa valmistuu ensi keväänä.

Filosofian maisteri Johanna Viiri tutkii silmänpohjan ikärappeumaa hieman eri kannalta kuin Tuomas Paimela. Hän tutkii proteiinikertymien puhdistusmekanismeja verkkokalvon pigmenttiepiteelisoluissa silmänpohjan ikärappeuman kokeellisessa mallissa. Myös hänellä on tutkittavana muutamia lääkeaineita, jotka voivat tulevaisuudessa ehkäistä ja kenties jopa parantaa ikääntyneille tulevaa kuivarappeumaa.
Tutkimusryhmä haluaisi esimerkiksi tietää, mitä solutasolla tapahtuu, kun ikärappeumasairaus alkaa ja miten sitä voisi ehkäistä tai parantaa. Ikärappeumassa kaikilla tapahtuu jonkinasteista silmänpohjan pigmenttiepiteelisolujen toiminnan heikkenemistä, mutta mikä saa toiset sairastumaan kuivaan ja toiset kosteaan rappeumaan? Tämä on yksi mielenkiintoisimmista kysymyksistä ikärappeuman ympärillä.
Kuopion tutkimusryhmä tutkii perusmekanismeja ikärappeuman taustalla. Sairauden alkaessa verkkokalvon pigmenttisolut vaurioituvat, mikä johtaa seuraavassa vaiheessa valoaistinsolujen tuhoutumiseen juuri tarkan näkemisen alueella. Oireena ovat näön heikkeneminen, tekstin vääristyminen ja samentumat keskeisessä näkökentässä. Tärkein riskitekijä ikärappeumalle nimensä mukaisesti on ikääntyminen. Tämän lisäksi perintötekijät, tupakointi, lihavuus, vähäinen liikunta ja korkea verenpaine altistavat ikärappeumalle eli taustalla on samoja riskitekijöitä kuin muissa verenkierto- ja aineenvaihduntasairauksissa.
Kostea ikärappeuma on yleensä äkäinen sairaus, mutta sitä voidaan hoitaa silmänsisäisillä lääkeainepistoksilla. Kostea ikärappeuma etenee yleensä nopeasti viikoissa, mutta kuivarappeuman kehittyminen voi kestää vuosia. Kuivarappeuman ikävä puoli on, että vaikka se yleensä etenee hitaasti, siihen ei ole minkäänlaista hoitoa. Molemmissa rappeumatyypeissä silmänpohjaan kertyy rykelmittäin haitallisia pallomaisia valkuaisainekertymiä, jotka lopulta voivat johtaa keskeisen näön menetykseen. Terveellisellä ruokavaliolla ja elintavoilla voidaan ehkäistä ikärappeumaa. Erityisen suositeltavia ruoka-aineita ovat hedelmät, marjat, vihannekset ja kala. Jos suvussasi on ollut silmänpohjan ikärappeumaa, käy silmälääkärissä säännöllisesti.

NÄKÖVAMMA NÄKYY ELÄMÄNLAADUSSA

Elämänlaatutestin tulokset haastavat miettimään, miten näkövammaisten kuntoutusta voisi parantaa, sanoo lääketieteen tohtori Aura Falck Oulusta.

Elämänlaatutesti 15D on viidentoista kysymyksen sarja, jota on käytetty Suomessa monella lääketieteen erikoisalalla. Testissä kysytään oma arvio mm. liikuntakyvystä, näöstä, kuulosta, syömisestä, muistamisesta ja nukkumisesta. Kyselyn avulla saadaan käsitys eri sairauksien tai tilojen sekä mahdollisten interventioiden vaikutuksesta elämänlaatuun.

OYS silmäklinikassa on tutkittu joidenkin silmäpotilasryhmien elämänlaatua. Mm. kaihileikkausta odottavien elämänlaatu on osoittautunut yhtä hyväksi kuin ikätovereilla keskimäärin, eikä testitulos parane kaihileikkauksen jälkeen. Vaikeaa verkkokalvosairautta potevien tyypin 1 diabeetikoiden elämänlaatu on alentunut, mutta lievempiasteinen verkkokalvosairaus tai tyypin 1 diabetes sinänsä ei vaikuta elämänlaatuun. Näkövammaisuuden asteinen näönalenema taas heikentää elämänlaatua 15D-mittarilla arvioituna.

Silmäsairauksien hoito on Suomessa korkeatasoista ja hoidon saatavuus on hyvä. Pysyvästi näkövammaiseksi todettu on meidän olosuhteissamme saanut ne hoidot, joihin nykylääketieteen keinoin pystytään. Kun hoidoista ei enää ole apua, pyritään toimintakykyä ja selviytymistä oman elämän tehtävissä parantamaan ja ylläpitämään näönkuntoutuksella. Elämänlaatutestin vastaukset antavat aihetta ymmärtää näkövammaisuus monia elämänalueita haastavaksi asiaksi, ja näkövammaisen kuntoutus voisi olla hyvä käsittää laajasti, paitsi ammattihenkilöä vaativana näönkuntoutuksena, myös esim. arjen ihmissuhteiden, harrastusten, kulttuurielämysten tai kompensaatio-ja osallistumismahdollisuuksien löytymisen yhteydessä tapahtuvana prosessina.
Kuntoutuksen vaikutuksen mittaaminen ei ole helppoa, mutta elämänlaatumittari voisi kenties olla yksi väline selvittää, onnistutaanko kuntoutuksessa. Kun kuntoutusta tarkastellaan elämänlaatutestin kautta, tietoa voidaan hyödyntää kun arvioidaan paikallisesti toteutettavan ja kevyemmän henkilökohtaisen kuntoutuksen hyödyntämistä laitoskuntoutuksen tukena tai jopa sen vaihtoehtona.

... ETTÄ OLTAISIIN VALMIINA GEENIHOITOIHIN

Lääketieteen tohtori Sirkka-Liisa Rudanko tutkii yhdessä työryhmän kanssa, miten lasten näkövammoja voitaisiin ehkäistä ja korjata. Hänen mielestään suomalaisten pitää valmistautua uusien geeniterapiahoitojen tuloon.

Sirkka-Liisa Rudangon ja työryhmän tutkimat näkövammat ovat syntyneet perinnöllisistä suoni- ja verkkokalvon rappeumien tautigeeneistä ja niiden mutaatioista eli muutoksista. Suomessa on yli 800 vuosina 1993-2009 syntynyttä näkövammaista lasta, joista noin puolella näkövamma johtuu perinnöllisistä syistä. Heistä on tarkoitus seuloa tutkimukseen 150 lasta. Heidän perinnöllisten näkövammojensa syytön tarkoitus selvittää mahdollisimman perusteellisesti uusimmilla tutkimusvälineillä. Tutkimusryhmään kuuluvat LT Sirkka-Liisa Rudangon lisäksi toinen silmälääkäri, LT Arja Laitinen, Väestöliiton Perinnöllisyysklinikan ylilääkäri, LKT, dosentti Riitta Salonen-Kajander ja perinnöllisyyslääkäri LT Kristiina Avela.
Tutkittavista näkövammaisista lapsista on tätä kirjoitettaessa pulaa eli kaikki näkövammaisten lasten vanhemmat, lukekaa tämän jutun lopussa oleva vetoomus. Näkövammaisten lasten tavoittaminen keskussairaaloiden kautta nykyisten tietosuojamääräysten aikana on kovin hidasta. Vaikka THL näkövammarekisteri tietää lasten nimet, yhteyttä ei saa ottaa heihin suoraan, vaan heidät pitää "löytää" maamme 21 keskussairaalan kautta.
Tutkimus on lapselle helppo, se edellyttää 2-3 käyntiä Näkökeskus Visiossa, mutta vastalahjaksi saa silmien ja näön tutkimuksen uusimmilla laitteilla kuten kerroskuvauksella ja tiedot uusimmista tämänhetkisistä hoidoista.
Moni perinnöllisiä silmäsairauksia sairastavan lapsen vanhempi on valittanut, että heidät on tavallaan jätetty oman onnensa nojaan, koska perinnölliselle näkövammalle ei vielä voida kovinkaan paljoa, mutta nyt huomiota ja hyviä neuvoja on mahdollisuus saada tutkimusten ohessa. Perinnöllisten näkövammojen genetiikan tuntijat selvittävät mm. perinnöllisyyteen ja periytyvyyteen liittyviä kysymyksiä.

Tärkein tähtäin on kuitenkin tulevaisuudessa. Lähivuosina perinnöllisten näkövammojen hoitoon on tulossa uusia ja mahdollisesti mullistaviakin hoitoja. Rudangon tutkimukseen osallistuneet lapset ovat tällöin hyvässä asemassa, koska heidän sairautensa geeninäytteet on jo otettu. Jotta uudet geneettiset hoidot voisivat toimia, pitää tietää mistä perinnölliset näköongelmat johtuvat eli geenimutaatiot täytyy saada selville.
Ei ole ollenkaan sanottua, että ulkomailla kehitetyt geenisiirto- ja geenilääkehoidot toimivat sellaisinaan suomalaisilla, koska meillä on tunnetusti oma suomalainen geeniperintö. Mutta niillä lapsilla, jotka ovat osallistuneet nyt alkavaan tutkimukseen, on hyvät valmiudet saada uusia hoitoja, kun geeniterapia muuttuu todeksi.
Tavoitteena on että mahdollisimman monen lapsen hoidot voitaisiin tällöin heti aloittaa, eikä aikaa tarvitsisi enää käyttää tautigeenien ja niiden mutaatioiden selvittämiseen. Tutkimukseen osallistuminen ei maksa mitään ja matkakuluissa pyritään avustamaan.

NÄKÖVAMMAISEN LAPSEN VANHEMPI ilmoita lapsesi tutkimukseen

Lääketieteen tohtori Sirkka-Liisa Rudangon työryhmä kaipaa näkövammaisia vuosina 1993-2009 syntyneitä lapsia tutkimukseen, jonka tarkoitus on mm. valmistella lapsia uusiin geeniterapia- ja geenilääkehoitoihin. Tämä on vetoomus näkövammaisten lasten vanhemmille: ilmoittakaa lapsenne tutkimukseen, joka voi tulevina vuosina mullistaa lapsenne elämän. Kun uudet geeniterapia- ja muut hoidot tulevat Suomeen, lapsenne on mahdollisesti ensimmäisten uutta hoitoa saavien joukossa! Teillä on nyt ainutlaatuinen tilaisuus varmistaa, että uudet hoidot voidaan aloittaa nopeasti. Antakaa lapsenne osallistua tutkimukseen, jossa selvitetään, mistä geenivirheestä hänen perinnöllinen näkövammansa johtuu.

Voitte soittaa tai lähettää sähköpostia tutkijoille osoitteella Sirkka-Liisa Rudanko, 045 239 8030, sl.rudanko@kolumbus.fi.

APURAHOJEN SAAJIEN JUTUT LADATTAVINA YKSITTÄIN:

Tulehdus ikärappauman taustalla? LL Tuomas Paimela

Samoja riskitekijöitä kuin verenpainetaudissa ja aineenvaihduntasairauksissa  FM Johanna Viiri

Näkövamma näkyy elämänlaadussa LT Aura Falck

... Että oltaisiin valmiita geenihoitoihin LT Sirkka-Liisa Rudanko

 

 

 

 

 

 

<< Takaisin Julkaisuja-sivulle